首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 婴儿苯丙酮尿症的治疗?

婴儿苯丙酮尿症的治疗?

1岁 发病时间:不清楚

宝宝刚出生不久,就查出患了苯丙酮尿症,采的脚跟血,大夫说苯丙氨酸浓度偏高。宝宝看起来还比较正常,暂时没有特殊症状,准备去复查,希望宝宝没事。婴儿有患苯丙酮尿症要怎么办?

aruCTSCW 2019-01-11 22:12 投诉

苯丙酮尿症 感冒 氨基酸代谢病 惊厥 智能低下 缺陷 发育 苯丙氨酸 酪氨酸 大脑

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科疾病。

提问

苯丙酮尿症的新生儿,应立即起初治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治疗就难以收到效果了。为此,每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。

2019-01-12 14:28

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医生回答(1)

常光喜 主治医师 天津市公安医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形家族遗传.其发病率随种族而异,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.起初治疗的年龄愈小,效果愈好.应该保持良好的心态,提倡母乳喂养,给宝宝合理喂养,加强营养,防寒保暖,预防感冒。

2019-01-12 00:11

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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