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黏多糖贮积2型?

5岁 发病时间:不清楚

孩子发现鸡胸,2岁时智力低于正常孩子,4岁查出粘多糖2型.多次去大医院检查,无药可医.这是否是这种病的发展趋势,骨骼会疼痛吗?我亲戚想知道孩子的病已经发展到什么程度了?

aruTRACW 2019-01-11 22:40 投诉

神经内科 缺陷 肝脾肿大 发育 醋酸 羊水 皮肤 骨骼

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医生回答(1)

程茂璐 主治医师 郑州大学附属第三医院

擅长:全科

提问

粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.您带孩子就诊神经内科专科进一步诊治

2019-01-12 00:29

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肝脾肿大

肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及,当内脏下垂或横膈下降或深吸气时,肝脾才能被触及,但不超过肋下1cm,且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时,可见高度脾肿大。

  • 症状起因:引起肝脾肿大的病因很多,归纳分析,大概有以下数种:1、肝肿大的病因:(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因:(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病

  • 可能疾病:肝炎后肝硬化  慢性乙肝  急性黄疸型肝炎  肝炎  梅毒性葡萄膜炎  

  • 常见检查: 回归热螺旋体  血清载脂蛋白  血浆凝血因子Ⅱ活性  脏器声学造影  红细胞机械性脆性试验  血清载脂蛋白CII  

  • 就诊科室:消化、肝病、肝胆

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