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遗传性球形红细胞增多症可见特征性?

26岁 发病时间:不清楚

我亲戚是一名遗传性球形红细胞增多症患者,十在2017年起初的时候已做我亲戚脾脏和胆囊切除,现在一切都正常,但是生小孩子有百分之五十遗传率,想问一下在产前是否能检查出来这种病?

aruVS4CW 2019-01-11 22:46 投诉

胆石症 红细胞增多症 贫血 溶血性黄疸 溶血性贫血 缺陷 红细胞增多 脾肿大 脾大 手术

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精选回答(1)

何宗全 副主任医师 铜陵市人民医院

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

这个疾病是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名,系常染色体显性家族遗传,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大,感染可使病情加重,常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征,可占红细胞的20%~40% ,少数可达到百分之八十以上。手术切除脾脏后均能立即获得完全持久的临床治愈

2019-01-12 13:46

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医生回答(1)

柴东东 主治医师 复旦大学附属肿瘤医院

擅长:全科

提问

球形红细胞增多症的基因突变在临床上以贫血,溶血性黄疸和脾肿大为特征。感染可加重病情,常伴有胆石症。血片见球形红细胞增多症是该病的特征,可占红细胞的20%~40%,少数可达百分之八十以上。在手术切除脾脏后可立即获得完全持久的临床治愈。

2019-01-11 23:56

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红细胞增多症

红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl),红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml,排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多,即可诊断。  本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。

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