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软骨发育不全？
补充说明：软骨发育不全？
2021-01-12 05:25
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
( 1 ) X线表现如下: ( 1 )头盖骨大，前额突出，顶骨和枕骨也隆凸，但颅底短，枕骨大孔小，呈漏斗状，其直径可能只有正常人的1 / 2。如侧脑室扩张伴脑积水。( 2 )长骨变短，脊柱变粗，髓腔变小，骨骺可能碎裂或不均匀。在膝关节中，共同的骨端以“V”形分开，骨骺的骨化中心正好嵌入这个“V”形切口中。由于骨化中心靠近脊柱，关节空间增大。③椎体厚度减小，但脊柱总长度的减小远小于肢体长度的减小。
2022-09-16 15:28
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
