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致命性软骨发育不全?

发病时间:不清楚

致命性软骨发育不全?

补充说明:致命性软骨发育不全?

2021-01-12 05:51

软骨发育不全 发育不良 骨骼 胎儿 畸形 发育 生育

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精选回答(1)

程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:在骨科创伤,颈肩腰腿痛,股骨头坏死,椎间盘突出等以及手足显微外科方面,具有较高的造诣。

提问

致死性成骨发育不良 ,是一种严重的先天性骨骼发育畸形疾病,目前对这种疾病的治疗没有很好的方法。胎儿在妈妈腹中,如果畸形较为严重,那么会严重的影响胎儿的正常发育,常会导致胎儿出现自然的死亡,所以出现了这种情况,建议及时的在医生的指导下进行干预,必要的时候可能需要选择性生育。

2022-09-16 01:45

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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