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产前诊断软骨发育不良？
补充说明：产前诊断软骨发育不良？
2019-01-12 05:53
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李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
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先天性软骨发育不良是一种基因变异性疾病，发病率不高。大多数病例由未患病的父母发生了完全不能预测的基因突变引起，也就是说父母已经发生了基因突变，所以对于这种疾病的预防就比较重要，做到早期诊断，选择性生育。这类患者临床主要是影响患者的脊柱四肢等器官组织的发育，并且在此基础上会出现严重并发症，所以，治疗主要是预防和治疗并发症，针对不同症状或体征，提早采取应对预案，及时治疗。
2023-03-02 13:58
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黄存 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
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先天性软骨发育不良是一种基因变异性疾病，发病率不高。大多数病例由未患病的父母发生了完全不能预测的基因突变引起，也就是说父母已经发生了基因突变，所以对于这种疾病的预防就比较重要，做到早期诊断，选择性生育。这类患者临床主要是影响患者的脊柱四肢等器官组织的发育，并且在此基础上会出现严重并发症，所以，治疗主要是预防和治疗并发症，针对不同症状或体征，提早采取应对预案，及时治疗。
2019-01-12 06:07
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
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提前做好选择性生育准备，因为有些软骨发育不全的胎儿，可能都撑不到分娩的那一刻便会夭折。即便能够存活下来，软骨发育不全也是会影响到孩子以后的生活的，可能会对孩子的听力和行为等各方面造成影响和损害。为了防止这种情况出现，只能在孕期做预防措施。
2019-01-12 07:26
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
左氧氟沙星片
为减少耐药菌的产生，保证盐酸左氧氟沙星及其他抗菌药物的有效性，左氧氟沙星只用于治疗或预防已证明或高度怀疑由敏感细菌引起的感染。在选择或修改抗菌药物治疗方案时，应考虑细菌培养和药敏试验的结果。如果没有这些试验的数据做参考，则应根据当地流行病学和病原菌敏感性进行经验性治疗。 在治疗前应进行细菌培养和药敏试验以分离并鉴定感染病原菌，确定其对盐酸左氧氟沙星的敏感性。在获得以上检验结果之前可以先使用左氧氟沙星进行治疗，得到检验结果之后再选择适当的治疗方法。 与此类中的其他药物相同，使用盐酸左氧氟沙星进行治疗时，铜绿假单胞菌的某些菌株可以很快产生耐药性。在治疗期间应定期进行细菌培养和药敏试验以掌握病原菌是否对抗菌药物持续敏感，并在细菌出现耐药性后能够及时发现。 盐酸左氧氟沙星口服制剂和注射剂可用于治疗成年人（≥18岁）由下列细菌的敏感菌株所引起的下列轻、中、重度感染。如静脉滴注对患者更为有利时（如患者不能耐受口服给药等）可使用盐酸左氧氟沙星注射液。 医院获得性肺炎 治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、粘质沙雷氏菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、流感嗜血杆菌或肺炎链球菌引起的医院获得性肺炎。同时应根据临床需要采取其他辅助治疗措施。如果已证明或怀疑是铜绿假单胞菌感染，建议联合应用抗假单胞菌β-内酰胺类药物进行治疗。 社区获得性肺炎 7～14天治疗方案：治疗由对甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌[包括多重耐药性菌株（MDRSP*）]、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎克雷白杆菌、卡他莫拉菌、肺炎衣原体、肺炎军团菌或肺炎支原体引起的社区获得性肺炎。 注：MDRSP（多重耐药性肺炎链球菌）指对下列两种或多种抗菌药物耐药的菌株：青霉素（MIC≥2μg/mL），二代头孢菌素（如头孢呋辛）、大环内酯类、四环素及甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲口恶唑。 5天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌、肺炎支原体 或肺炎衣原体引起的社区获得性肺炎。 急性细菌性鼻窦炎 5天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 10～14天治疗方案：治疗由肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌引起的急性细菌性鼻窦炎。 慢性支气管炎的急性细菌性发作 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、副流感嗜血杆菌或卡他莫拉菌引起的慢性支气管炎的急性细菌性发作。 复杂性皮肤及皮肤结构感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌、粪肠球菌、化脓性链球菌或奇异变形杆菌引起的复杂性皮肤及皮肤结构感染。 非复杂性皮肤及皮肤软组织感染 治疗由甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌或化脓性链球菌引起的非复杂性皮肤及皮肤结构感染（轻度至中度），包括脓肿、蜂窝织炎、疖、脓疱病、脓皮病、伤口感染。 慢性细菌性前列腺炎 治疗由大肠埃希菌、粪肠球菌或甲氧西林敏感的表皮葡萄球菌引起的慢性细菌性前列腺炎。 复杂性尿路感染 5天治疗方案：治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或奇异变形杆菌引起的复杂性尿路感染。 10天治疗方案：治疗由粪肠球菌、阴沟肠杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌、奇异变形杆菌或铜绿假单胞菌引起的复杂性尿路感染（轻度至中度）。 急性肾盂肾炎 5天治疗方案：治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎，包括合并菌血症的病名。 10天治疗方案：治疗由大肠埃希菌引起的急性肾盂肾炎，包括合并菌血症的病名。 非复杂性尿路感染： 治疗由大肠埃希菌、肺炎克雷白杆菌或腐生葡萄球菌引起的非复杂性尿路感染（轻度至中度）。 吸入性炭疽（暴露后） 适用于吸入性炭疽（暴露后）的治疗，在暴露于炭疽杆菌喷雾之后减少疾病的发生或减缓疾病的进展。左氧氟沙星的有效性基于人体的血浆浓度这一替代终点来预测临床疗效。 左氧氟沙星对炭疽吸入暴露后的预防作用尚未对人体进行试验。成人中超过28天疗程治疗的左氧氟沙星的安全性尚未研究。仅在获益大于风险时，才能使用左氧氟沙星长期治疗。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
甲巯咪唑片
1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
