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新生儿足底血筛查氨基酸偏高？
补充说明：新生儿足底血筛查氨基酸偏高？
a******W 2019-01-12 14:24
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精选回答(1)
陆小河 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：食管癌、肺癌、肺部小结节、纵膈肿瘤、气胸、胸部外伤等胸外科常见疾病的外科手术治疗（包括胸腔镜微创）。
提问
新生儿高氨基酸的症状是厌食、生长发育不良，而且由于身体系统尚未发育好，他们的抗体合成能力将特别低，导致特别容易感染各种疾病，如感冒、发热、咳嗽、新生儿高氨基酸，可能是一些肝脏疾病。建议在复查一些的好，
2019-01-12 14:42
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医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
根据您的描述，苯丙酮尿症的风险不排除在外。因此，有必要及时到医院进行进一步的检查和诊断。我们可以去专业的三级医院检查和诊断。我们应该注意营养均衡，尽量避免感冒。
2019-01-12 16:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
