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基因筛查成骨不全?

发病时间:不清楚

基因筛查成骨不全?

补充说明:基因筛查成骨不全?

a******W 2019-01-14 13:05

成骨不全 听力障碍 软骨发育不全 多发性骨折 发育 胶原蛋白 子宫 骨骼

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

成骨不全的问题,一共有四大类型,最常见的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由体染色体显性家主遗传造成,病人有蓝眼珠,齿质不良,部分病人伴随听力障碍。骨骼脆弱的因素来自正常的胶原纤维不足。第二型这型的病人可能是由于体染色体隐性或显性家主遗传所致,常在子宫内时就有多发性骨折的现象,在出生前或生产过程中就死亡,依其症状还可分四种亚型。第三型形成因素可能是体染色体发生突变所致,这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的病人多半体型短小,脸型呈倒三角形,生长迟缓,有些阅读能力会比一般人好,蓝色眼珠。第四型和第一型一样,是由体染色体显性家主遗传造成,骨骼脆弱的因素来自胶原纤维的前驱物α键过短。

2019-01-14 13:22

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医生回答(1)

王子墨 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

软骨发育不全为先天性发育异常,本病有明显的家主遗传性及家族史,为常染色体显性家主遗传。如父母一方有病,子女中1/2可以得病;如父母均为病人,则子女几乎都要受疲倦。如果你男朋友正常,你也正常,应该不会家主遗传下一代,但本病因为大部分病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以本病很难预防。

2019-01-14 15:05

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