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软骨发育不全确诊？
补充说明：软骨发育不全确诊？
a******W 2019-01-14 13:15
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包文中 副主任医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：擅长肝胆胰脾及胃肠道等普外科常见良恶性疾病的治疗，各类腹腔镜手术。
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软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。假性软骨发育不全，身体肢体较短为一种生长的缺陷，发生于出生后。可于18个月大时至2岁之间被观察到。
2019-01-14 13:22
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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