发病时间：不清楚
颅骨干骺端发育不良？
补充说明：颅骨干骺端发育不良？
a******W 2019-01-14 14:10
畸形 干骺端发育不良 髋关节发育不良 性疾病 中性粒细胞减少
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
骨骺软骨发育不全是一组以干骺端发育不良为主要异常的异常。骨骺、颅骨和躯干发育基本正常。共有8种类型，所有患者都很矮，其中Schmid型有膝内翻。Mckusick型有稀疏的头发和纤细的头发，股骨下端的骨骺呈凹形，中间像一个贝壳。Schwachman型以髋关节发育不良、跛行、胰腺功能不全、吸收不良和中性粒细胞减少为特征。
2019-01-14 14:19
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医生回答(1)
李同全 主治医师 三甲
提问
颅骨干骺端发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要累及颅面骨和全身长骨。Davis型的特点是皮肤角化，颜色发红，血液中缺乏丙种球蛋白，淋巴细胞减少，容易感染和死亡。没有有效的治疗方法。可以用背带保护以减轻重量压力。截骨术对严重畸形是可行的。
2019-01-14 15:17
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