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假性软骨发育不全x片？
补充说明：假性软骨发育不全x片？
a******W 2019-01-14 16:56
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
假性软骨发育不良，也称为假性软骨发育不良和脊柱骨骺发育不良(假性软骨发育不良类型)，是一种罕见的软骨发育障碍，常染色体显性和隐性。病理上，钙化软骨高度增生和堆积。组织学研究表明，该疾病与软骨蛋白多糖异常有关。临床特征在出生时正常，2 - 三岁后发病。身材矮小，四肢短小，躯干矮小。不对称短肢畸形，下肢弯曲，四肢关节增大，步态不稳定，运动受限。软骨发育不全的区别在于正常的头部和面部。
2019-01-14 17:11
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医生回答(1)
查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
四肢管状骨的对称性又厚又短，远端越明显，干骺端越宽，边缘的唇突出，表面可以是蘑菇状。骨骺延迟，小而不规则。椎体扁平，上下边缘骨骺不规则，椎体前缘舌状突出，椎弓根间距正常。骨盆发育小，髋臼变浅，坐骨大切口变浅，但不像软骨发育不全那么明显，可能会出现髋内翻。
2019-01-14 18:14
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
