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血酰基肉碱分析儿童co偏低?

发病时间:不清楚

宝宝才4岁,近段时间偶尔出现肌张力异常、惊厥现象,带她到县城的一家医院检查后,大夫给开了血酰基肉碱。请问血酰基肉碱是检查什么疾病的?

a******W 2019-01-14 18:07 投诉

苯丙酮尿症 癫痫 智力低下 肌张力异常 增高 惊厥 苯丙氨酸 德巴金 黑色素 性疾病 手术

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精选回答(1)

周先明 副主任医师 池州市人民医院

擅长:泌尿科外科微创治疗,尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。

提问

这种检查是用来进行婴儿家主遗传代谢疾病的筛查,你孩子有增高,家主遗传代谢疾病可能性大。 一般这种疾病的检查,小一点的医院是没有的。如果孩子患有苯丙酮尿症属于罕见病,,是先天性家主遗传性疾病。建议进一步做三氯化铁实验检查,如果确诊需要终生服用苯丙氨酸治疗。

2019-01-14 18:17

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