血酰基肉碱分析儿童co偏低？
发病时间：不清楚
宝宝才4岁，近段时间偶尔出现肌张力异常、惊厥现象，带她到县城的一家医院检查后，大夫给开了血酰基肉碱。请问血酰基肉碱是检查什么疾病的？
a******W 2019-01-14 18:07 投诉
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周先明 副主任医师 池州市人民医院
擅长：泌尿科外科微创治疗，尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。
提问
这种检查是用来进行婴儿家主遗传代谢疾病的筛查，你孩子有增高，家主遗传代谢疾病可能性大。 一般这种疾病的检查，小一点的医院是没有的。如果孩子患有苯丙酮尿症属于罕见病，，是先天性家主遗传性疾病。建议进一步做三氯化铁实验检查，如果确诊需要终生服用苯丙氨酸治疗。
2019-01-14 18:17
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