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尿检乙基丙二酸偏高?

发病时间:不清楚

尿检乙基丙二酸偏高?

补充说明:尿检乙基丙二酸偏高?

a******W 2019-01-15 10:49

脑病 顽固性腹泻 发育迟缓 缺陷 抽搐 发育 叶酸 尿酸 尿检 血管 肠道

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精选回答(1)

陆小河 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:食管癌、肺癌、肺部小结节、纵膈肿瘤、气胸、胸部外伤等胸外科常见疾病的外科手术治疗(包括胸腔镜微创)。

提问

尿检乙基丙二酸会引起乙基丙二酸脑病。乙基丙二酸脑病是由基因的缺陷造成的,会损坏肠道和血管等多个器官。主要表现为尿酸过多,发育迟缓,顽固性腹泻,抽搐,手脚直立,灰质受损。智力发展很低,身体发育缓慢,言语不清晰。你不能独立地坐着走路。康复训练是治疗这种疾病的唯一方法。

2019-01-15 10:51

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医生回答(1)

林东升 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

进一步确诊需要做基因明确分型。乙基丙二酸脑病的一般症状,大约在1岁左右,本病的症状非常明显,儿童的智力发育很低,身体发育缓慢,牙齿不清,不能独立坐着走路。康复训练是治疗这种疾病的唯一方法。。需要对血液筛查和叶酸B12进行初步检查,注意休息。

2019-01-15 12:35

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