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新生儿酪氨酸高复查通过几率大么?

发病时间:不清楚

我的宝宝在新生儿疾病筛查中检测到酪氨酸含量高达27天,医院要求让我们复查,根据检查结果进行定期复查,新生儿酪氨酸高复查通过几率大么?

a******W 2019-01-15 14:24 投诉

苯丙酮尿症 新生儿黄疸 黄疸 遗传代谢病 精神 苯丙氨酸 酪氨酸 粪便 奶粉

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精选回答(1)

何宗全 副主任医师 铜陵市人民医院

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

影响新生儿酪氨酸生长主要是影响孩子的智力,因素很多,如饮食,新生儿黄疸等。如果饮食正常且粪便大小正常,孩子一般情况良好,应该不是问题。合理饮食,尽量进行母乳喂养,如果有黄疸情况或治疗或观察,多喝水,注意观察孩子的情况,如体温,精神状态。定期审查。

2019-01-15 14:28

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医生回答(1)

程璐忠 主治医师 郑州大学第二附属医院

擅长:全科

提问

这种高度怀疑苯丙酮尿症。需要检查此测试的结果。如果评价结果仍然很高,则应使用低苯丙氨酸饮食或低苯丙氨酸奶粉。根据第二次筛查结果,现在谁也不能判断。苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后,还有分型,根据分型采取针对的治疗措施。

2019-01-15 15:33

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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