发病时间：不清楚
新生儿足跟血甲基丙二酰肉碱偏高？
补充说明：新生儿足跟血甲基丙二酰肉碱偏高？
a******W 2019-01-17 02:30
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
甲基丙二酰肉碱的值为1.14，这表明它可能是多种羧化酶缺乏症，可以进行尿液有机酸分析。根据经验，应该没有问题。游离肉碱值61.28没有特殊意义，暂时不需要担心。目前，实验室测试的数量可以接种疫苗，但是还没有明确的诊断，因此不考虑药物治疗。目前，串联质谱和尿液有机酸分析需要不断地进行审查，必要时可以进行基因分析。如果条件允许，直接进行基因分析。
2019-01-17 02:47
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医生回答(1)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
不是甲基丙二酰肉碱，而是3 -羟基异戊酰肉碱显著增加。有6种疾病与该指标相关。常见的疾病是3 -甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症。如果这种疾病是良性的，不会发生，如果会发生其他疾病，应尽快测试尿液气体质谱和下一代测序基因检测，以确认诊断，然后决定是否治疗。
2019-01-17 03:43
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