发病时间：不清楚
肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症诊断依据？
补充说明：肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症诊断依据？
a******W 2019-01-20 06:47
我要咨询
精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
肌肉肉碱缺乏会导致长链脂肪酸代谢紊乱，这是由于骨骼肌碱转运不足。病人经常在青春期发病。临床表现主要是近端肌肉疲劳和进行性虚弱。一些患者血清肌酸激酶升高。少数患者伴有肌红蛋白尿病和低酮症低血糖。肌肉病理分析显示脂肪沉积和横纹肌溶解。患者血清肉碱正常。尽管肉毒碱补充治疗后肌肉组织中肉毒碱浓度没有显著增加。
2019-01-20 06:51
举报相关问题
医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肉碱缺乏症是一组罕见的代谢紊乱。它主要由遗传性代谢疾病引起。它可以分为主要类型和次要类型。左旋dotoxin可用于治疗观察和对症治疗。一般效果是可以接受的。建议积极访问当地大型正规医疗机构进行治疗观察。
2019-01-20 07:59
举报向医生提问
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
正骨水
活血祛瘀，舒筋活络，消肿止痛。用于跌打扭伤以及体育运动前后消除疲劳。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
