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成骨不全症相关文献？
补充说明：成骨不全症相关文献？
2021-03-06 14:45
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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
成骨不全，又称成骨不全，骨脆弱病，先天性发育不全，瓷娃娃，原发性骨质疏松，骨膜发育不良。儿童易骨折，轻微碰撞，也可造成严重骨折，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约10万，男女比例大致相同。国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。
2022-09-26 22:08
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
