首页> 儿科> 小儿内科> 发育不良> 发育不足> 软骨发育不良的小孩能活吗?

软骨发育不良的小孩能活吗?

1岁 发病时间:不清楚

本人表姐家小孩毛发与长骨干骺端软骨发育不佳,出生后即表现严重的生长发育不足,大夫说是遗传异质型疾病,这种疾病严重吗?小孩能活下去吗?

aruV13CW 2019-03-15 13:51 投诉

畸形 侏儒 遗传咨询 软骨发育不全 营养障碍 生育 As ICD 头发

我要咨询

精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科疾病。

提问

软骨发育不全(achondroplasia)也称软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf),是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小,但躯干和头发育正常,智力很少受影响。对于本病,目前还没有什么有效的防止措施,因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好。

2019-03-22 14:30

投诉


医生回答(1)

柴月 主治医师 第二军医大学附属长海医院

擅长:全科

提问

先天性软骨发育不全,是属于常染色体显性遗传的一种疾病,一般情况下,这种情况影响孩子出生以后的长骨的生长而引起孩子个子比较矮,一般情况下智力不受影响。但是孩子出生以后有可能不能存活。

2019-03-15 15:28

投诉

向医生提问

疾病百科

疾病百科

软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊