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苯丙酮尿症筛查二点几?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症筛查二点几?

补充说明:苯丙酮尿症筛查二点几?

a******W 2019-03-15 17:59

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮尿症筛查

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

2019-03-21 23:13

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医生回答(1)

荣慧敏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症筛查20~2之间是属于正常的,如果感觉身体有异常,要到正规的医院进行检查和治疗,平时也要注意自己的饮食,少吃一些辛辣刺激的食物,少抽烟,少喝酒,这也要注意自己的休息,不要经常熬夜。

2019-03-15 19:04

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