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半乳糖血症是遗传病吗?
补充说明:半乳糖血症是遗传病吗?
a******W 2019-03-16 13:53
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半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病,发病率特别的高。半乳糖血症患儿如果吃了乳汁或乳类制品,可出现一系列负面效应,甚至会出现智能障碍等问题,所以半乳糖血症是一种严重的遗传病。这种疾病主要就是由于基因缺陷,而导致患者体内半乳糖转移酶缺乏,使半乳糖和半乳糖磷酸的血浓度增高,从而产生毒性和各种症状,并且酶活性的测定结果,是主要诊断依据。
2019-03-16 14:34
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