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苯丙酮尿症误诊的原因？
补充说明：苯丙酮尿症误诊的原因？
a******W 2019-03-16 21:53
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。误诊多与检查不完善有关。
2019-03-19 10:22
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症一般不会出现误诊，确诊丙酮尿症一般需要测定血液中的苯丙氨酸浓度，而且血中络氨酸正常或者稍低，需要复查，应尽早给予积极治疗主要饮食，应当多喝开水，以清淡为主少食生冷刺激性食物。
2019-03-16 23:01
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