发病时间:不清楚
导致苯丙尿酮症的原因?
补充说明:导致苯丙尿酮症的原因?
a******W 2019-03-25 01:59
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付颖瑜 三甲
擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。
提问
您的叔叔检查发现是苯丙酮尿症,这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病。疾病从儿童时期就开始出现发病。主要会表现为生长发育迟缓,出现精神神经症状。如果诊断为苯丙酮尿症,首先要采取低苯丙氨酸饮食。同时可以应用一些药物,比如bh4治疗。如果能够早期诊断早期治疗的话,预后相对来说要好一些。
2019-03-25 08:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。