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小儿神经科有哪些疾病范围？
补充说明：小儿神经科有哪些疾病范围？
2021-03-27 16:08
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
小儿神经科通常包括小儿遗传性疾病、小儿内分泌疾病、小儿消化系统疾病等。
1、小儿遗传性疾病
小儿遗传性疾病是一组由于遗传物质发生变化而引起的疾病，主要表现为智力低下、身体发育异常、生长发育缓慢等。如苯丙酮尿症是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，并从尿中大量排出，尿和粪的有机酸增高，血液有明显的异味，宝宝智力发育缓慢，还有可能会出现癫痫、多动症等症状。
2、小儿内分泌疾病
小儿内分泌疾病是指由于内分泌激素水平出现改变而引起的一系列疾病，主要表现为生长发育异常、代谢紊乱、血糖异常等。如甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素分泌不足，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病，患者可出现畏寒、软弱无力、动作缓慢、精神萎靡等症状。
3、小儿消化系统疾病
小儿消化系统疾病是由于小儿消化系统结构和功能出现异常所引起，主要表现为恶心、呕吐、腹痛、腹泻、便秘等。如先天性巨结肠是由于肠道神经节丛的发育不良，致使肠管出现痉挛性狭窄，粪便不能顺利通过肠道，从而引起便秘的症状。
除此之外，小儿神经科还包括小儿呼吸系统疾病、小儿泌尿系统疾病等。若出现不适，建议家长及时带小儿前往医院就诊，完善检查明确病因后，在医生的指导下给予针对性处理或治疗。
2022-09-02 12:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
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