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足底血酪氨酸正常值?

发病时间:不清楚

本人家宝宝是上个星期的时候生下来的,就已经是检查过足跟血了,今天的话大夫给本人说是检查结果稍微不正常,请问足底血查的正常值是多少?

a******W 2019-04-03 21:39 投诉

苯丙酮尿症 甲状腺功能减退 性疾病 遗传病 酪氨酸血症 丙氨酸 酪氨酸 T4 TSH 小孩

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精选回答(1)

曾宪付 主任医师 随州市中医医院

擅长:对泌尿系结石,肿瘤,阳痿早泄,性功能障碍,前列腺疾病,普通外科,胆囊结石,胃溃疡,胃部肿瘤,痔疮的治疗有独特的见解。

提问

你好,根据你的描述情况来看,小孩足底血酪氨酸高 参考值为33-400 ,宝宝小要加强护理预防感染细心阿护,那就是高酪氨酸血症了,属于代谢性疾病,要到三甲医院检查确诊的。建议可以吃点中药汤剂进行调理,同时可以吃点八珍汤或者是十全大补汤进行治疗的。

2019-04-03 22:55

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医生回答(1)

姚亮明 主治医师 武汉大学口腔医院

擅长:全科

提问

应该对新生儿脚跟血液进行筛查,这是指检查从婴儿出生后72小时脚跟采集的血液。目前,本人国足跟血筛查的主要遗传病是先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。对于甲状腺功能减退,TSH浓度高于20m/L时检测血清T4和TSH。对于苯丙酮尿症,当丙氨酸含量为4mg/dl,为正常参考值的两倍时,

2019-04-03 23:32

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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