发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿出现症状？
补充说明：苯丙酮尿症患儿出现症状？
2019-04-04 00:52
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
通常情况下，苯丙酮尿症患儿出现的症状，主要包括生长发育缓慢、神经系统异常、伴随症状等，需要及时去医院进行治疗。
1、生长发育缓慢
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病，可能是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患儿出现了苯丙酮尿症，可能会影响到正常的生长发育，导致其生长发育缓慢。建议患儿可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2、神经系统异常
苯丙酮尿症还可能会对患儿的神经系统造成一定的损伤，导致患儿出现智力低下、精神发育迟缓等症状。建议患儿可以在医生的指导下，服用甲苯咪唑片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
3、伴随症状
由于苯丙酮尿症的患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，会导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，从而出现一些伴随症状。如果是轻度的苯丙酮尿症患儿，可能会出现易激惹、注意力不集中等症状。如果是重度的苯丙酮尿症患儿，可能会出现嗜睡、肌肉痉挛、癫痫等症状。
除此之外，还可能会出现湿疹、皮肤瘙痒等症状。建议患儿出现不适症状时，及时就医治疗，以免延误病情。
2022-03-11 11:22
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其症状表现为智力发育落后，智商常低于正常，行为异常，如有忧郁、多动等。少数有癫痫发作。患儿在出生之后因黑色素合成不足，皮肤白皙，皮肤湿疹也常见。有明显鼠尿臭味。疾病一旦确诊，尽早治疗
2019-04-06 10:27
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