发病时间：不清楚
黏多糖贮积症三型症状？
补充说明：黏多糖贮积症三型症状？
a******W 2019-04-06 21:10
黏多糖贮积症Ⅲ型 山菲利普综合征 髋关节发育不良 反应迟钝 性病
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。同黏多糖贮积综合症Ⅰ型和Ⅱ型相比，加强出生前诊断为本症的惟一预防措施，没有其它后期治疗措施。这种病早期主要表现为手和肩关节僵直，通常发生在2-4岁的儿童，关节僵直进行性加重。在6岁时患儿均有爪状手畸形、身材矮小、短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良。
2019-04-07 20:23
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不佳。在学龄期， 骨骼发育 不佳可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍。百分之五十病例有心脏受疲倦，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。
2019-04-06 22:19
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