首页> 内科> 血液科> 酪氨酸血症> 新生儿酪氨酸血症原因?

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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

提问

新生儿酪氨酸血症多考虑是先天性因素引起的,但也不排除是肝功能损伤、苯丙酮尿症等原因导致的,具体的情况还需要去医院进行检查,并采取合适的方式治疗。

1、先天性因素

患儿出现这种症状可能是父母双方的亲人患有该疾病,通过基因的方式遗传给后代导致的,在临床通常会出现血液中酪氨酸水平增高的情况,建议在医生的指导下健康饮食,保证营养均衡,同时遵医嘱通过注射维生素B12注射液、左卡尼汀注射液等药物治疗,必要时,通过肝移植等手术的方式缓解。

2、肝功能损伤

患儿出现这种症状,可能是患有肝脏疾病,如果没有及时治疗并出现肝功能损伤的情况,可能会导致肝脏无法正常代谢,进而会影响到肝脏的正常生理功能,在临床通常会出现血液中酪氨酸水平异常的情况,建议在医生的指导下服用乳果糖口服溶液、葡萄糖酸锌口服溶液等药物治疗,同时要养成良好的生活习惯。

3、苯丙酮尿症

该疾病主要是患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷引起的,进而会导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现尿和血液中的浓度增高的情况,建议在医生的指导下采取特殊的治疗方式,如饮食治疗、饮食治疗、药物治疗等。

除此之外,还可能与白血病等疾病有关,建议确诊后采取合适的方式治疗,以减轻疾病对身体的伤害。

2022-09-21 22:25

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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