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遗传筛查分几种?
补充说明:遗传筛查分几种?
2019-04-15 09:03
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遗传筛查分为三种,血液检查、尿液检查、基因检测等。
1、血液:血液和遗传代谢疾病往往会出现某些物质的代谢紊乱,导致血液中这些物质的浓度显著增加,例如,半乳糖血症患者血液中的半乳糖浓度显著增加。2、尿液检查:尿液检查时,部分患者会出现尿液异常,如苯丙酮尿症。3、基因检测:遗传代谢性疾病是一种基因缺陷,基因检测可以确定缺陷的位置。
一般来说,患者应空腹抽血进行基因检测,建议禁食8小时,饮水4小时以上。这是一种功能检查,对需要靶向治疗的患者具有重要的指导意义。
2022-08-18 08:55
举报新生儿足跟血筛查是指婴儿在出生之后72小时后进行的检查,主要是针对发病率高,早期没有明显症状但是有实验室阳性指标,而且可以确诊能够治疗的疾病,技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测,可筛查的疾病种类还是比较多的。
2019-04-15 09:16
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