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努南综合征如何确诊?
补充说明:努南综合征如何确诊?
2019-04-15 09:40
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努南综合征是一种遗传性多系统疾病,其特征是面部特征明显、生长迟缓、学习困难、身材矮小、先天性心脏病、肾脏异常、淋巴管畸形和出血困难。
对于该综合征的病因,主要考虑的是家族染色体显性遗传问题,或基因突变引起的现象,因为体内会出现激素分泌异常。因此,在生长发育过程中,身体各主要系统都会出现异常症状,导致形态异常和功能紊乱,产生后遗症。
建议患者保持良好的态度,多吃水果和蔬菜,保证合理的饮食和正常的工作和休息。多喝水,少熬夜,并进行适当的体育锻炼以增强免疫力。
2022-09-09 19:07
举报这种疾病的特征表现包括独特面貌、矮身高、胸腔畸形和先天性心脏病。这是一种具有完全外显率但表达可变的常染色体显性疾病。迄今为止,仅根据临床表现诊断,但已在~61%的病人鉴别出基因突变NS新生儿头大,大头盖骨,小脸,高前额,窄下颊。双眼距离宽大,内眦赘皮,上睑下垂并睑裂水平或下垂等等
2019-04-15 09:56
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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治疗慢性动脉闭塞症(血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症)引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛,改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗,用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭,用以缓解低氧血症,保持导管血流以等待时机手术治疗。
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1.本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药:溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎;溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎;白喉及白喉带菌者;气性坏疽、炭疽、破伤风;放线菌病;梅毒;李斯特菌病等。2.军团菌病。3.肺炎支原体肺炎。4.肺炎衣原体肺炎。5.衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原体结膜炎。7.厌氧菌所致的口腔感染。8.空肠弯曲菌肠炎。9.百日咳。10.风湿热复发、感染性心内膜炎(风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后)及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
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本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。