发病时间：不清楚
基因查异染性脑白质营养不良？
补充说明：基因查异染性脑白质营养不良？
a******W 2019-04-16 18:51
异染性脑白质营养不良 病毒性脑炎 多发性硬化 神经症 异染色性白质脑病
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精选回答(1)
舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
异染性脑白质营养不良亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病，系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A缺乏所引起。根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。目前无特效治疗。
2019-04-16 19:24
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
异质性白质营养不良无特异性临床表现和低发病率，特别是当仅存在脑或周围神经症状时，很容易被误诊为病毒性脑炎，多发性硬化，多发性周围神经病等，异质性颗粒可以在周围神经活检中看到。在大脑的白质区域存在广泛的对称性脱髓鞘斑块，其分布在皮质下方的白质和两侧的侧脑室周围，显示长T1和长T2信号，t1上的蜂窝状低信号。加权图像，t2加权图像上的片状高T2信号和扇形外边缘。可以确认白细胞和培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性的测定。因此，如果有上述临床特征，都应考虑本病的可能性，及时进行生化和放射检查，必要时进行病理或基因检查。
2019-04-16 20:04
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