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多发性结节性硬化是遗传代谢病么?

发病时间:不清楚

多发性结节性硬化是遗传代谢病么?

补充说明:多发性结节性硬化是遗传代谢病么?

2019-04-25 13:34

多发性结节 硬化 遗传代谢病 结节性硬化症 神经皮肤综合征 皮脂腺瘤 癫痫发作 遗传病 发育 智能减退 皮肤

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律医生 副主任医师 其他

擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。

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根据你的描述,结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。

2019-04-26 12:25

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医生回答(1)

程茂璐 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

结节性硬化症,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。

2019-04-26 13:34

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