发病时间：不清楚
ntcp缺陷症确诊依据？
补充说明：ntcp缺陷症确诊依据？
a******W 2019-05-06 08:01
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精选回答(1)
曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
你好，根据你的描述，那么NTCP缺陷病（钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病）是新近发现的一种以显著而持续的高胆汁酸血症为主要特征的遗传代谢病。NTCP缺陷病是造成新生儿黄疸和婴儿早期胆汁淤积症的重要原因之一。对于新生儿黄疸消退后，血清总胆汁酸仍明显高于正常的患者应考虑本病的可能，在疑诊患儿中积极开展SLC10A1基因突变分析，有助于患儿及时确诊，并避免一些不必要的检查和治疗。
2019-05-06 15:59
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医生回答(1)
张大伟 主治医师 三甲
提问
不知道你们有没有好好检查一下这个孩子，他NTCP缺陷病诊断已经很明了了，目前为止没什么太大的变化而且父源性突变属于已经报道的致病性变异。 既然诊断明确，恢复良好，我个人就不建议再做肝穿刺活检了。目前服用的药物，也可停用。 但是，本病属于近几年才报道的新的遗传代谢病，所以定期门诊随访是有必要的。
2019-05-06 09:24
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皮肤病是指有关皮肤的疾病，是皮肤(包括毛发和甲)受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。皮肤病的发病率很高，反复发作，多比较轻，常不影响患者生命，很多难以根治。是一种给患者造成巨大身心痛苦并影响生活质量的疾病，最明显就是瘙痒和皮肤外观改变。常见的皮肤病有银屑病(牛皮癣)、白癜风、疱疹、酒渣鼻、脓疱疮、化脓菌感染、疥疮、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、荨麻疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑以及性传播疾病有梅毒、尖锐湿疣、淋病、非淋菌性尿道炎等。
多发人群：所有人群
典型症状： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
临床检查： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
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