发病时间：不清楚
苯丙酮尿症值4需要治疗吗？
补充说明：苯丙酮尿症值4需要治疗吗？
a******W 2019-05-12 16:51
我要咨询
精选回答(1)
郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
你好，正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1-3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可以高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。孩子的检查报告可能患有苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症属于遗传性疾病，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子的情况需要遵医嘱进行治疗。
2019-05-12 18:18
举报相关问题
向医生提问
健康问答
