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苯丙酮尿症血浓度高怎么办?

发病时间:不清楚

新生儿头发皮肤正常,尿液也正常,但采血后查出宝宝PKU值偏高,可能是患了苯丙酮尿症,过几天要复查。家里不清楚这是什么病,非常紧张,也不敢随便给宝宝喂东西。苯丙酮尿症血浓度高怎么办?

a******W 2019-05-14 08:51 投诉

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 惊厥 智能低下 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸 淀粉 奶粉

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精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,控制蛋白质摄入,婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

2019-05-14 09:23

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医生回答(1)

王佑值 主治医师 北京大学第三医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

2019-05-14 10:39

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