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苯丙酮尿症基因是否有害?
补充说明:苯丙酮尿症基因是否有害?
a******W 2019-05-14 20:34
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传,基因本身无所谓好坏。
2019-05-14 20:41
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医生回答(1)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,可导致儿童精神损害。临床表现为智力发育落后最为突出,智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2019-05-14 21:42
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