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婚检能查苯丙酮尿症吗？
补充说明：婚检能查苯丙酮尿症吗？
a******W 2019-05-14 20:35
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。目前婚检一般不检查这个项目，但在产前可以通过基因检测判断。
2019-05-14 20:42
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医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
婚检不能查苯丙酮尿症的，一般情况下，我们知道结果时都是宝宝出生后快一个月的时候。听到这个结果，真是另许多父母都悲伤万分。其实，只要您按照宝宝出生的医院通知复查的时间去进行再次的筛查，绝大多数的孩子都会逃过这份不安的报告结果。
2019-05-14 22:20
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