精选回答(1)

吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,甲状腺疾病,甲状腺结节,垂体疾病,矮小症。

提问

粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病造血干细胞移植是该病的特异性治疗方法,有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中,预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善,该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断,以及明显症状显现前治疗。

2019-05-15 09:54

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医生回答(1)

刘新娟 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

粘多糖病的话这是因为蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,其、主要的特征是过多的寡聚糖堆积与排泄,患者是会出现面容丑陋,一般来说没有特效治疗,只能是对症和支持疗法。

2019-05-15 03:59

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