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新生儿苯丙酮尿症有没有误诊？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症有没有误诊？
a******W 2019-05-15 10:12
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，临床特征可出现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。早期筛查，早期治疗干预，一般预后良好。苯丙酮尿症首次筛查是会有一些误差的。通过新生儿筛查，有pfe异常的，需要进一步复查来明确诊断。
2019-05-15 11:20
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
可以去做宝宝期筛查， 宝宝喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，这是现在每个宝宝必做的检查，尿三氯化铁试验， 将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性， 尿蝶呤分析， 酶学诊断。
2019-05-15 11:30
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