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典型苯丙酮尿症最为关键的治疗?

发病时间:不清楚

身边有两个朋友的宝宝都得了苯丙酮尿症疾病,不是很清楚这病,听她们说比较难痊愈,想问下治疗这病有没有比较关键的治疗?

a******W 2019-05-15 10:14 投诉

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 性疾病 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸 神经 肝脏

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科疾病。

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积所致,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,控制苯丙氨酸摄入。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,因此控制饮食是最关键的。

2019-05-15 11:59

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医生回答(1)

易茶娟 主治医师 青岛市口腔医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症疾病是先天代谢性疾病小组的一种由于染色体年青基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经编委系统的损伤,如果早期诊断基因及早治疗地区可以使患儿免遭智力损伤能像正常人一样的生活。

2019-05-15 11:24

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