发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患者缺乏什么？
补充说明：苯丙酮尿症患者缺乏什么？
a******W 2019-05-15 10:16
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。该病主要是缺乏一种酶引起，确诊该病需要使用专用食品喂养，如果发现早，早治疗，可以不出现任何症状的。
2019-05-15 10:24
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症疾病是一种遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，他是因为缺乏苯丙酮氨酸的羟化酶导致的。苯丙酮尿症疾病，是一种先天性遗传性疾病，所以目前并没有什么太好的治疗方法，临床上可能会出现智力低下，以及运动发育落后的症状，但是可以通过控制饮食方面予以纠正。
2019-05-15 11:38
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