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pku控制正常血值范围?

发病时间:不清楚

pku控制正常血值范围?

补充说明:pku控制正常血值范围?

a******W 2019-05-15 20:46

苯丙酮尿症 智力低下 发育 酮尿 苯丙氨酸 丙氨酸

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精选回答(1)

王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲

擅长:擅长于急慢性肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病等继发性肾病,尿路感染,急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。

提问

苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病. 正常值2.,8。由于测定的方法有很多种,而且每个医院检测的质量控制标准不一样,所应用的数据单位也可能不同,所以以上各个方面的差异,都会对结果造成很大的影响,也就有可能出现第一次筛查结果很高的情况.建议你的孩子进行复查。正规的PKU诊断步骤如下:(1)新生儿筛查:新生儿喂奶3天后,采集婴儿足跟末梢血一滴,吸在厚滤纸上,晾干后即可送至筛查实验室.当PHE大于0.24mmol/L(4mg/dl)时,便应复查或者采静脉血准确定量测定,因为筛查一般用的是半定量方法测定.(2)准确定量测定.典型的PKU患者生后乳类喂养数天后,血PHE持续在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.注意是持续,而不是偶尔一次建议复查

2019-05-15 21:06

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医生回答(1)

贾宝云 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症的正常值是在120μmol/L之内的。一般PKU血Phe浓度>1200μmol/L;中度型PKU360~1200μmol/L;轻型PKU血苯丙氨酸小于120~360μmol/L。建议给予低苯丙氨酸饮食,以防脑损害及智力低下的发生,使摄入苪丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要,又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.60mmol/L。

2019-05-15 22:06

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