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戈谢病是怎么得的？
补充说明：戈谢病是怎么得的？
2019-05-16 07:13
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刘杰昊 主治医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长泌尿系结石，肿瘤，男科疾病的诊断与治疗
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您好，根据你描述的情况来看，戈谢病主要临床表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大，容易骨折、皮肤表现为鱼鳞样改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑、语言障碍等。戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传性疾病。戈谢病分为1型、2型和3型，3型较严重。
2023-02-28 12:05
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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
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您好，根据你描述的情况来看，戈谢病主要临床表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大，容易骨折、皮肤表现为鱼鳞样改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑、语言障碍等。戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传性疾病。戈谢病分为1型、2型和3型，3型较严重。
2019-05-16 09:14
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
