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肝功能不好会引起苯丙酮尿症吗？

发病时间：不清楚

肝功能不好会引起苯丙酮尿症吗？

补充说明：肝功能不好会引起苯丙酮尿症吗？

2019-05-17 00:39

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精选回答(1)

宋凌云副主任医师鹤岗市妇幼保健院三甲

擅长：擅长对小儿呼吸系统，消化系统常见病、多发病的诊治。

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症与肝功能损害没有直接关系。

2019-05-17 09:37

医生回答(1)

闵阳华主治医师三甲

提问

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤.神经系统不正常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态不正常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.

2019-05-17 02:38

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