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异染性脑白质发育不良是罕见病吗?
补充说明:异染性脑白质发育不良是罕见病吗?
a******W 2019-05-22 11:15
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精选回答(1)
这是由于芳基硫酸酯酶A或神经鞘脂激活蛋白B即脑硫脂激活蛋白的缺陷,使溶酶体内脑硫脂水解受阻,而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织,引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。这种疾病比较少见,目前还缺乏有效的治疗方法。
2019-05-22 12:00
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医生回答(1)
脑白质只是大脑的结构变化。其主要特征是中枢神经细胞髓鞘损伤、病理性疲劳和特别发挥高级脑功能的白色色素。没有具体的治疗方法。主要支持治疗和对症治疗。建议你把孩子带到省儿童医院检查。诊断后最好考虑治疗计划。目前,最好给孩子做手术。
2019-05-22 13:04
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