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长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症严重吗

发病时间:不清楚

长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症严重吗

补充说明:长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症严重吗

2019-05-23 00:23

肌病 心肌病 遗传病 空腹 辅酶A 肉豆蔻 甘油三酯

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一般比较严重。

长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于长链酰基辅酶A脱氢酶基因突变导致其活性降低,从而引起长链脂肪酸氧化代谢障碍,一般表现为身体发育迟缓、肌张力低下、肝大等症状。如果患者没有及时治疗,可能会导致肝功能衰竭,出现肝硬化、肝性脑病等并发症,因此,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一般比较严重。

建议患者及时到医院就诊,可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素C等药物进行治疗。同时,患者还可以在医生指导下通过肝移植手术进行治疗。

2023-07-24 08:07

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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲

擅长:对泌尿系结石,肿瘤,阳痿早泄,性功能障碍,前列腺疾病,普通外科,胆囊结石,胃溃疡,胃部肿瘤,痔疮的治疗有独特的见解。

提问

你好,极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症不能彻底治愈,这是染色体遗传病,需要在医生指导下合理使用药物,可以控制病情发展,可以缓解不适症状,最好给孩子定期复查,看看病情恢复情况,同时建议给孩子加强饮食营养,注意孩子休息,可以缓解症状。祝你幸福生活

2019-05-23 09:27

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