首页> 内科> 普内科> 极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症原因?

极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症原因?

发病时间:不清楚

极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症原因?

补充说明:极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症原因?

2021-05-24 03:57

遗传代谢病 缺陷 常染色体隐性遗传病 心肌病 脂肪肝 脑病 肌病 代谢性酸中毒 酮症 低血糖 疲劳

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

提问

你好,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病,由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷,为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂,可在新生儿至成年发病,导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害,急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,病死率很高。如能及时诊断,避免饥饿、疲劳及应激状态,可能预防发病,改善预后,提高患者生存率和生活质量。

2022-09-26 22:35

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊