发病时间：不清楚
苯丙酮尿症属于什么病？
补充说明：苯丙酮尿症属于什么病？
2019-05-23 19:45
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。该疾病主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿液中大量排出引起。孩子出现苯丙酮尿症时，出生时大多正常，出生后数月内可以出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现。随着病情的发展，孩子在一岁时症状会更加明显。
2022-03-08 14:33
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，这个疾病属于遗传代谢病.是由于先天体内缺乏一种酶,导致氨基酸在代谢过程中发生异常，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这个疾病可以造成生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等.这个确诊以后，应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.具体的听从当地医生医嘱。
2019-05-24 19:59
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医生回答(1)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个是一个容易被误会的疾病也就是说很多人会误认为这个病是苯中毒引起的，其实苯丙酮尿症的病因已经很明确，和环境或者射线、辐射什么的都没有太大的关系就目前研究来说。但和遗传导致的基因缺陷有关。如果是近亲结婚，下一代得 PKU 的风险明显高于普通人群。苯丙酮尿症有可能会遗传。但苯丙酮尿症不是传染病，当人也不会传染。
2019-05-24 21:08
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