发病时间：不清楚
早产儿苯丙酮尿症误诊多吗？
补充说明：早产儿苯丙酮尿症误诊多吗？
a******W 2019-05-25 13:02
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。小儿苯丙酮尿症一般不会误诊的。建议确诊后应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-05-25 14:29
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
的确靠一个检查就诊断是很不正确的。就很多人看微信转发消息就觉得PHE高就意味着苯丙酮尿症，其实现在的儿科检查来说，针对苯丙酮尿症检查有以下方式：首先是新生儿筛查，由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后 3～7 天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度，即可初步筛查有没有 PKU。或者苯丙氨酸浓度测定如苯丙氨酸浓度 ＜ 120 μmol/L（相当于 2mg/dl），即可排除 PKU。
2019-05-25 14:25
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复方氨基酸注射液(18AA）
氨基酸类药。用于蛋白质摄入不足、吸收障碍等氨基酸不能满足机体代谢需要的患者。亦用于改善手术后病人的营养状况。
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