发病时间：不清楚
遗传性脑蛋白质营养不良？
补充说明：遗传性脑蛋白质营养不良？
2019-05-26 13:01
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精选回答(2)
杨军 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：急性脑血管病，神经科疑难重症诊断治疗
提问
遗传性脑蛋白质营养不良一般又称为先天性蛋白质营养不良。
可分为异染性白质营养不良、球形细胞白质营养不良和肾上腺白质营养不良。异染性白质营养不良是常见的白质营养不良类型。芳基硫酸酯酶A缺乏活性，导致脑硫脂质沉积在体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘。一般来说，会对大脑和内分泌产生影响。也可能积聚到肾脏。去正规医院进行详细检查，包括肾血管功能和膀胱B超检查。有时脑损伤会影响排尿。这种疾病的预后很差，没有根治性药物。晚期患者主要表现为运动障碍和痴呆。
建议患者平时是需要注意休息的，不吃刺激性的食物，多吃蔬菜。多吃高蛋白和高钙类食物。
2022-07-12 21:55
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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
这应该是先天性脑白质营养不良，分为异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良。异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。
2019-05-26 13:12
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医生回答(1)
刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性的脑蛋白质营养不良一般考虑是染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺失所导致的，早期症状表现为运动减少，逐渐失去维持姿势的能力，后期会出现智力减退语言消失，喂养困难等一系列的症状，建议患儿去医院配合医生治疗。
2019-05-26 14:55
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