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苯丙酮尿症携带者有什么特点?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症携带者有什么特点?

补充说明:苯丙酮尿症携带者有什么特点?

a******W 2019-05-28 01:29

苯丙酮尿症 神经症 智力低下 皮肤病 湿疹 氨基酸代谢病 脑电图异常 缺陷 精神 色素脱失 苯丙氨酸 酪氨酸 尿酸 脑电图 皮肤

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。

2019-05-29 21:00

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医生回答(1)

荣慧敏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

通常苯丙尿酸症的主要临床特征为智力低下、精神的状态神经症状、湿疹皮肤病、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图不太正常。如果宝宝时期发现,则通常正规的治疗,可以配合服用的,及早预防有预防发生的作用的,如果已经到成人,出现突出的症状,是不可逆的。治疗效果不好。

2019-05-28 02:38

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